شواهدی برای اهمیت ژنتیک در پیشرفت اختلال طیف اوتیسم وجود دارد. با این حال، دلایل خاص نامعلوم است. اغلب از زمان تولد یا قبل از رسیدن به سن سه سالگی رخ می دهد. همچنین بیشتر در پسران نسبت به دختران شایع است به نظر نمی رسد اختلاف نژاد یا قومیت در بروزآن نقش داشته باشد.